在口腔内取几滴唾液送至检测机构，不出几日就可以收到报告，祖先来源、性格、天赋、易患疾病，甚至代谢能力、皮肤管理方案都可以“一览无余”，还可以根据“天赋指导”为孩子“量身定制”成长计划，提前拿到“人生剧本”……近来，不少人被这样的宣传吸引，花费数百元到数千元不等进行基因检测。这样的商业化基因检测到底靠不靠谱？相关结果有没有科学价值？如果出现纠纷，消费者权益能不能得到保护？记者进行了调查。

检测项目五花八门

记者查询发现，目前市面上商业化的基因检测项目五花八门，甚至还可以检测出“恋爱人格”“酒精咖啡代谢能力”等，直戳年轻人的好奇心。更有针对青少年儿童“成长天赋”的检测，踩中家长“望子成龙”的焦虑心理。此类商业化的基因检测产品和服务，在互联网平台可以随意购买，价格从几十元到上千元不等，消费者的评价也褒贬不一。

有的人表示：“流程方便，出结果快，可以通过报告关注营养和疾病。”“大部分结果比较准，和前阵子在医院检查出的疾病结果一致。”也有消费者吐槽：“我家孩子在三甲医院检测是异卵双胎，这里出报告显示两个孩子数据一模一样，商家是不是压根没有检测？”更多消费者则带着“玩玩看”的心态，“作为礼物送给朋友玩玩，自己玩得也很开心”。

市面上基因检测方法也多有不同，有的是收集唾液，有的是拍下手掌和面部照片就行。南京鼓楼医院肿瘤中心主任医师李茹恬告诉记者，在医院，如何来进行基因检测是根据检查项目来确定的：查肿瘤相关基因，优先采集肿瘤组织；如果要测胚胎基因，则要采集胚胎组织，可以是羊水中的胎儿脱落细胞。查患者是何种细菌感染，可以采集人体分泌物，比如痰、脓液等。商家宣传的采集唾液，也是一种方式，口腔上皮细胞作为体细胞，同样含有完整的DNA，而看面部、手掌照片就“不靠谱”了。

“从科学角度来讲，某个基因可能与人的某些特征相关，如智力、运动能力等。但这并不代表某一个基因的改变，就一定会导致疾病的发生。”南京医科大学基础医学院生物化学系主任陈园园教授表示，基因并非一切疾病发生的决定性因素，疾病发生过程中还有其他很多因素的影响。检测机构出具的报告，具体检测了哪些基因不得而知，也许有一定的科学依据，但不能作为临床参考，也不可盲目相信。

李茹恬介绍，通过基因检测来测定祖先来源，有一定科学根据。例如，2022年诺贝尔生理学或医学奖获得者，斯万特·佩博就是通过基因测序来探索生物和人类进化的。但这类技术大多数还处于研究阶段，且除了检测，还需要有准确、大型的数据库和大数据分析的能力，因此，目前尚没有太大的现实应用意义。

临床应用审慎严格

随着科技发展，基因检测技术在医疗领域发挥了越来越重要的作用，不但可以诊断疾病，还可以对疾病风险作出预测。

南京市妇幼保健院遗传医学中心主任医师罗春玉，从事妇产科临床工作已有近30年，现专注遗传咨询、产前筛查及诊断。“我所在的遗传医学中心，做基因检测的情况，常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险等。”

李茹恬介绍，医院内有多个科室都会涉及基因检测，目的也不尽相同。个体是否携带某些基因，可以用来判断患者适不适合使用某种药物，用药效果、副作用等，也可以帮助判断患者预后。常见的例如肺癌相关的EGFR基因突变、胃肠道间质瘤相关的C-KIT基因突变等，已经成为临床上制定治疗方案和调整用药时必须考虑的基因突变。“在医院内进行的基因检测，都是出于医疗目的，同时严格遵循循证医学的理念，即这项检查已经被临床数据证实患者可以明确获益，才有推广的价值。”

商业化基因检测带来的负面效应令人忧虑，由于没有专业医疗机构和医生介入，检测结果值得怀疑，乱象丛生，侵害消费者权益的现象十分普遍。检测公司为了吸引消费者，有的甚至直接宣称检测准确率高达99%。

陈园园表示，商业基因检测采集DNA的过程一般由消费者自行操作，实际上提取DNA过程十分严格，不能有任何污染，在提取和运送过程中如果受到污染，也会导致结果的不可靠。

“样本保存与运送也是一环。”李茹恬说，通常采集的样本会被保存在保存液中，保存液中含有防止DNA被破坏的物质，邮寄过程中还有可能使用冷藏技术，多项手段一起来保障检测结果的准确性。基因检测技术含量高，检测机构都需要专业的资质，普通市民很难辨别，建议通过正规医疗机构或是有资质的检测机构来进行，以免“踩雷”。

此外，陈园园提醒，基因信息属于个人隐私，商业基因检测属于商业行为，我国尚无法律对检测机构的保密义务进行规范，也可能会导致相关的生物安全问题。

监管空白亟待填补

我国对基因检测等新技术、新产品的应用给予了明确的鼓励，在《国务院办公厅关于印发中国防治慢性病中长期规划（2017—2025年）的通知》中明确写道：支持基因检测等新技术、新产品在慢性病防治领域推广应用。

原国家卫计委办公厅以及原国家食药监局办公厅于2014年6月联合发布的《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》明确标明了具体的准入标准，同时强调：“在出台管理规范之前，所有医疗机构不允许在临床中应用基因检测技术进行基因测序检查。”但该标准并没有对非临床应用的基因检测进行规定，也就意味着商业化基因检测缺乏明确严格的政策或法律规范。

在调查中记者发现，商业基因检测目前尚缺乏权威统一的标准，各检测实验室根据本机构所积累的基因信息库资源，依据各自的算法对受测者基因样本进行分析，因此得出的结果很难有一致性。

那么做“基因体检”，从基因角度预测一下是否有某些疾病的易感性，看看将来患病的概率有多少，是否有价值呢？

罗春玉告诉记者，一些生育过遗传病患儿的父母经常会问，“我们夫妻都很健康，双方家里几代都没有遗传病啊，为什么孩子得病了？”其实即使“健康”或“正常”的人，平均也都会携带2.8个隐性遗传病的致病基因，而携带同一种隐性遗传病的夫妻，有四分之一概率生育遗传病患儿，为了尽量避免一些严重遗传病患儿出生，对于正常备孕的夫妻或刚怀孕的，可做单基因遗传病携带者筛查。

“如果是某种疾病的高危人群或是有特殊的医疗目的，我们才会建议患者做基因检测。如果是健康人群，我们目前还不主张常规通过基因检测去做疾病的预测，意义不大，还徒增心理负担。”李茹恬表示。

商业机构售卖的天赋基因检测，在医生们看来是没有明确科学依据的。“我们表现出的所有性状、功能都是由基因决定的，但不管哪一种性状或功能，都是由成千上万个基因决定，即使知道一个人的全部遗传信息，也无法预测其智力以及某个天赋。”罗春玉建议家长，一个人某方面的成功或“天赋异禀”，是多种因素决定的，遗传固然重要，但后天的环境也重要。“教育是没有捷径可言的，不管科技如何发展，这都是亘古不变的道理。”

我国目前仅对医疗机构实施的部分基因检测活动进行了相应规范，对商业化基因检测的立法几乎是空白。陈园园建议，希望国家出台更加细化的规范，从检测机构资质、检测标准、生物安全等方面进行严格规范，更好地保护消费者。