11月1日，第四届国际人类表型组研讨会暨第五届中国人类表型组大会在复旦大学开幕，“国际人类表型组计划（二期）”上海市市级科技重大专项正式启动。

此前，上海市市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”已于2017年立项，为全球科学家共同探索人类表型奥秘初步构建了统一的标准体系、建设了跨尺度的科研平台。如今发布的“二期”重大专项重点是解答人类表型及其调控机制这一生命健康奥秘的核心问题，并实质性开展协同攻关。

何谓表型组？简单来说，基因和环境相互作用决定人体特征，人体特征即表型。表型组是生物体从宏观到微观、从胚胎发育到出生、成长、衰老乃至死亡过程中所有生物、物理和化学特征的集合。

上海国际人类表型组研究院副院长、复旦大学人类表型组研究院执行院长田梅举了个形象的例子：如果有一对双胞胎，一个从小在赤道的低海拔地区长大，一个在高纬度的高海拔地区长大，他们会有完全不一样的表型，不仅外表会产生差异，他们的蛋白、代谢和器官功能也会发生不同变化。这就是环境因素对人的表型的影响，而这些影响与他们的健康、疾病、寿命都息息相关。

“因此，人类基因组和人类表型组可以说是人类生命奥秘的两大关键。”田梅说，唯有全球各个地区表型组研究的科学团队协同作战，才能“拼出”全人类生命奥秘的完整“拼图”，而这也是人类表型组计划的最重要目标。

早在2015年，中国科学院院士金力等中外科学家就提出了国际人类表型组计划的设想。其后，复旦大学凝聚国内外数十个顶尖科学家团队，在人类表型组计划和基础研究中为中国奠定引领优势，取得突破性进展并达成四个“全球第一”：建成第一个跨尺度、多维度、一站式人类表型组精密测量平台；完成第一个每人测量24000余个表型的自然人群深度表型组队列；绘制第一张人类表型组导航图，发现150余万个表型之间的强关联，大部分为科学界首次发现；研发第一套多组学标准物质“中华家系1号”。

团队在已经绘制的1.0版导航图中，构建了150余万个表型间的强关联，这为科学界破解表型与疾病、衰老等生命现象之间的关系提供了关键线索。

“中华家系1号”作为我国科学家率先研制的多组学标准物质，不仅获批8种国家一级标准物质，而且还被包括芬兰赫尔辛基大学、欧洲先进转化医学研究基础设施等在内的国内外100余家机构使用。“这为统一各国在表型组领域的数据质量标准奠定了坚实基础，有望大幅提高不同实验室科研数据的可参比性。”上海国际人类表型组研究院院长、复旦大学教授石乐明说。

在“一期”专项的基础上，更多人类健康奥秘的关键解答“呼之欲出”。2023年8月，上海市正式立项并支持“国际人类表型组计划（二期）”市级科技重大专项。“二期”专项将围绕“确保引领－支撑大科学计划持续推进”和“抢先收获－创新策源与范式推广”两条主线，持续推动范式变革，提升创新策源能力。

田梅介绍，“二期”专项将升级目前的人类表型组导航图，最终形成一套人类表型组全景“导航图” 2.0版。人类表型组全景“导航图”和人类基因组图谱的结合，将为新药研发、疾病预测等提供更充分的信息，帮助人们更加科学、更加精准地认识健康评估的标准。

此次会议由复旦大学、上海国际人类表型组研究院、遗传工程国家重点实验室、中国生物物理学会表型组学分会、国际表型组学会（筹）主办。